با آزمایش ژنتیک بارداری، از سلامت فرزندتان اطمینان حاصل کنید! این مقاله از دکتر فاطمه صالحی متخصص زنان و زایمان در تهران به شما توضیح می‌دهد که این آزمایش چیست، چه فوایدی دارد و چگونه انجام می‌شود. غربالگری‌های ژنتیکی پیش از تولد و آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند اطلاعات با ارزشی درباره سلامت جنین فراهم کنند. خانواده‌ها با کمک این اطلاعات و تأییدیه‌های پزشکی قانونی، می‌توانند تصمیمات آگاهانه‌ای درباره به دنیا آوردن یا سقط درمانی جنین با ناهنجاری‌ها بگیرند. با دکتر فاطمه صالحی همراه باشید.
آزمایش ژنتیک بارداری چیست؟
کروموزوم‌ها و ژن‌ها می‌توانند عامل بروز اختلالات ژنتیکی باشند. ژن‌ها بخشی از کروموزوم‌ها هستند که دستورالعمل‌های مربوط به عملکرد بدن را ذخیره می‌کنند. آزمایش ژنتیک بارداری می‌تواند اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های مادرزادی جنین را شناسایی کند. پزشکان با استفاده از این آزمایش‌ها قادرند برخی از اختلالات مادرزادی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ (trisomy 13) و اسپینا بیفیدا (spina bifida) را پیش از تولد تشخیص دهند.
تجربه، امداد و مراقبتی با عشق
با دکتر فاطمه صالحی
متخصص زنان، زایمان و فلوشیپ فوق تخصصی طب مادر
آفر ویژه دکتر فاطمه صالحی😍
دکتر فاطمه صالحی، متخصص پریناتولوژی با فوق تخصص در حوزه مراقبت و درمان زنان باردار و نوزادان، خدمات خود را در تهران ارائه می‌دهد. اکنون شما می‌توانید با ارتباط از طریق واتساپ، وی را جهت گرفتن وقت مشاوره ملاقات کرده و از تخفیف 10 درصد نیز بهره‌مند شوید. این فرصت را از دست ندهید و با تماس با دکتر فاطمه صالحی، به بهترین مشاوره و مراقبت برای مراقبت از سلامت شما و نوزادتان دست پیدا کنید.
آزمایش ژنتیک بارداری چه کاربردی دارد؟
آزمایش ژنتیک بارداری شامل دو نوع غربالگری و تشخیصی هستند که اطلاعات ارزشمندی درباره سلامت جنین ارائه می‌دهند. برخی از این آزمایش‌ها مشکلات سلامتی جنین در رحم را بررسی می‌کنند، در حالی که برخی دیگر با بررسی DNA جنین، ابتلای او به بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص می‌دهند. حتی پیش از بارداری می‌توان با انجام غربالگری، ناقلین ژن‌های والدین را بررسی کرده و احتمال ابتلای فرزند به اختلالات ژنتیکی را مشخص نمود.
با استفاده از این آزمایش‌ها می‌توانید پیش‌بینی‌های لازم را برای پس از تولد داشته باشید. با آگاهی از انواع مختلف آزمایش‌های ژنتیک بارداری، می‌توانید تصمیم بگیرید کدام یک از این آزمایش‌ها برای شما مناسب است.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بارداری دهند؟
تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیک بارداری به خود شما بستگی دارد. پزشکان غربالگری ژنتیکی را به‌عنوان بخشی از مراقبت‌های بارداری به همه مادران توصیه می‌کنند، اما گاهی انجام آزمایش‌های تشخیصی نیز ضروری است. برخی از دلایل نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیکی تشخیصی عبارت‌اند از:
- نتایج غیرطبیعی آزمایش غربالگری ژنتیکی
- سابقه خانوادگی یا شخصی مشکلات ژنتیکی
- بارداری در سنین بالای ۳۵ سال
- سابقه سقط جنین یا مرده‌زایی
انواع آزمایش ژنتیک در بارداری
دو نوع اصلی آزمایش‌های قبل از تولد عبارت‌اند از:
1. آزمایش غربالگری
2. آزمایش تشخیصی
آزمایش‌های غربالگری به شما می‌گویند که احتمال بروز نقایص مادرزادی خاص در فرزندتان چقدر است و معمولاً در سه‌ماهه اول یا دوم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش‌ها نتایج قطعی ارائه نمی‌دهند، بلکه تنها احتمال بروز بیماری‌ها و نقایص مادرزادی را مشخص می‌کنند. اگر نتایج نشان‌دهنده خطر بالای ابتلا به یک اختلال ژنتیکی باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های تشخیصی را برای تأیید یا رد این نتایج توصیه کند.
در صورتی که آزمایش غربالگری احتمال بروز مشکلی را نشان دهد (به عنوان مثال، سن، سابقه خانوادگی یا سوابق پزشکی شما ممکن است خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی را افزایش دهد)، پزشک ممکن است انجام آزمایش تشخیصی تهاجمی را پیشنهاد کند. آزمایش‌های تشخیصی تنها راه برای تأیید نهایی وجود یا عدم وجود مشکلات ژنتیکی در جنین هستند.
انواع تست‌های غربالگری
غربالگری ناقلین (Carrier screening)
اگر شما حامل ژن بیماری یا اختلالی باشید اما خودتان به آن مبتلا نباشید، به عنوان ناقل شناخته می‌شوید. غربالگری ناقلین به شناسایی این موضوع کمک می‌کند که آیا شما و همسرتان ناقل این ژن‌ها هستید و اگر چنین است، احتمال انتقال این ژن‌ها به فرزندتان چقدر است. این آزمایش می‌تواند تغییرات کوچکی در ژن‌ها را شناسایی کند که خطر ابتلای جنین به بیماری‌های جدی را افزایش می‌دهد. این بیماری‌ها معمولاً به نام بیماری‌های تک‌ژنی (single-gene conditions) شناخته می‌شوند.
در غربالگری ناقلین، نمونه‌ای از خون یا بزاق شما برای بررسی وجود ژن‌های مختلف اختلالات آزمایش می‌شود. برخی از شایع‌ترین این اختلالات شامل:
- فیبروز سیستیک (Cystic fibrosis)
- سندرم ایکس شکننده (Fragile X syndrome)
- کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle cell disease)
- بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease)
- آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA (Spinal muscular atrophy)
اگر نتیجه آزمایش خون نشان دهد که شما ناقل یک اختلال ژنتیکی هستید، همسرتان نیز باید تست غربالگری را انجام دهد. اگر هر دو والد ناقل اختلال ژنتیکی مشابهی باشند، احتمال این که جنین به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا شود افزایش می‌یابد. تست‌های غربالگری ناقلین معمولاً فقط یک‌بار در طول زندگی انجام می‌شود.
غربالگری برای یافتن تعداد کروموزوم غیرطبیعی (Screening for an abnormal chromosome number)
کروموزوم‌ها به‌صورت جفتی در کنار هم قرار دارند و یکی از آنها از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد. گاهی در زمان لقاح توزیع کروموزوم‌ها به‌درستی انجام نمی‌شود و ممکن است کروموزوم‌ها اضافه یا حذف شوند. برای مثال، در سندرم داون یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ وجود دارد و در سندرم ترنر یک کروموزوم X حذف می‌شود.
برای شناسایی تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی، انواع مختلفی از آزمایشات غربالگری وجود دارد:
1. غربالگری DNA جنین بدون سلول (Cell-free fetal DNA screening): این آزمایش به‌عنوان یک آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) شناخته می‌شود. در این آزمایش به دنبال تغییرات رایج تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی در تکه‌های کوچک DNA جنینی که در خون مادر وجود دارد، جستجو می‌شود. از آنجا که مقدار DNA جنین در خون مادر بسیار کم است، این آزمایش معمولاً نمی‌تواند پیش از هفته دهم بارداری انجام شود. نمونه‌ای از خون مادر گرفته شده و DNA جنین برای یافتن نشانه‌هایی از سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و مشکلات کروموزوم‌های جنسی بررسی می‌شود.
2. غربالگری سرم (Serum screening): در این آزمایش‌ها به طور مستقیم DNA جنین بررسی نمی‌شود، بلکه سطوح مختلف پروتئین در خون مادر تحلیل می‌شود تا خطر وجود کروموزوم‌های غیرطبیعی تعیین شود. غربالگری متوالی (sequential screening)، تست چهارگانه (quad screening) و غربالگری سرم سه‌ماهه اول نمونه‌هایی از این نوع آزمایش هستند.
غربالگری متوالی: این آزمایش از ترکیب سونوگرافی و آزمایش خون برای بررسی خطر ابتلا به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و مشکلات ستون فقرات و مغز استفاده می‌کند و بین هفته‌های ۱۰ و ۱۳ بارداری انجام می‌شود.
غربالگری یکپارچه (Integrated screening): این آزمایش ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون است که در حدود هفته ۱۲ بارداری انجام شده و بخش دوم آن در سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش کمی دقیق‌تر از غربالگری متوالی است، اما دریافت نتایج آن بیشتر طول می‌کشد.
آزمایش پدر نیز می‌تواند مفید باشد. برخی بیماری‌ها تنها زمانی به جنین منتقل می‌شود که هر دو والد ناقل ژن آن باشند. اگر نتیجه آزمایش پدر منفی باشد، حتی در صورت مثبت‌بودن نتیجه آزمایش مادر، ممکن است پزشک انتقال بعضی از بیماری‌ها مانند تای ساکس، فیبروز سیستیک و کم‌خونی داسی‌شکل را منتفی بداند.
غربالگری برای یافتن ناهنجاری‌های فیزیکی
گاهی اوقات تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها می‌تواند موجب بروز ناهنجاری‌های فیزیکی در فرزندتان شود. برای تعیین خطر ناهنجاری‌های فیزیکی و ارزیابی ارتباط آنها با ناهنجاری‌های ژنتیکی، سونوگرافی و آزمایش خون می‌توانند ابزارهای مفیدی باشند.
سونوگرافی NT (Nuchal translucency): در این سونوگرافی، ضخامت شفافیت نوکال در پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. این اندازه‌گیری می‌تواند به شناسایی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات فیزیکی مانند اختلالات قلبی کمک کند. سونوگرافی NT معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود.
غربالگری AFP (Serum Alpha-Fetoprotein screening): در این آزمایش، سطح AFP (آلفا فیتوپروتئین) در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود. سطح بالای AFP ممکن است نشان‌دهنده مشکلات فیزیکی در شکم، صورت یا ستون فقرات جنین باشد. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود.
تست چهارگانه (Quad screen): این آزمایش شامل اندازه‌گیری چهار پروتئین در خون مادر است: آلفا فیتوپروتئین (AFP)، استرویل (estriol)، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG) و inhibin-A. نتایج این پروتئین‌ها می‌تواند به شناسایی خطر ابتلا به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و مشکلات ستون فقرات یا مغز کمک کند. تست چهارگانه معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود.
اسکن آناتومی جنین: این سونوگرافی برای بررسی ساختارهای فیزیکی جنین از جمله مغز، اسکلت، قلب، کلیه‌ها، شکم، صورت، دست‌ها و پاها استفاده می‌شود. این سونوگرافی معمولاً در هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.
فراموش نکنید که غربالگری‌های پیش از تولد می‌توانند احتمال ابتلا به ناهنجاری‌ها را نشان دهند، اما نمی‌توانند به طور قطعی بیماری‌ها را تشخیص دهند.
آزمایش ژنتیک بارداری اجباری است؟
انجام این آزمایش‌ها اجباری نیست و کاملاً به انتخاب شخصی شما بر اساس باورها یا سابقه پزشکی‌تان بستگی دارد. برخی از والدین ممکن است تمایل داشته باشند تا از وضعیت سلامت فرزندشان پیش از تولد آگاهی پیدا کنند تا بتوانند برای مراقبت‌های آینده برنامه‌ریزی کنند. در مواردی، نتایج آزمایش‌ها ممکن است ناخوشایند باشد و خانواده‌ها باید تصمیم بگیرند که آیا می‌خواهند بارداری را ادامه دهند یا نه.
در نهایت، تصمیم برای انجام غربالگری پیش از تولد یا آزمایش‌های تشخیصی به شما و نظر پزشک‌تان بستگی دارد.
نتایج آزمایش ژنتیک بارداری
معمولاً دریافت نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چند روز طول می‌کشد، در حالی که نتایج تست‌های تشخیصی می‌تواند چند روز یا حتی چند هفته به طول بینجامد. آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی فقط میزان خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را اندازه‌گیری می‌کنند و به‌طور قطعی مشخص نمی‌کنند که آیا جنین مبتلا به یک بیماری ژنتیکی است یا خیر. نتیجه مثبت به این معنی است که جنین نسبت به جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری قرار دارد، در حالی که نتیجه منفی نشان‌دهنده آن است که خطر ابتلای جنین به اختلال ژنتیکی مورد نظر نسبت به جمعیت عمومی کمتر است.
اگر آزمایش ژنتیک نشان دهد که فرزندتان نقصی مادرزادی دارد، باید تصمیم مهمی بگیرید: ادامه یا خاتمه بارداری. از سوی دیگر، ممکن است بخواهید برای مراقبت‌های لازم از نوزاد خود پیش از تولد برنامه‌ریزی کنید. برخی از آزمایش‌ها می‌توانند مشکلاتی را شناسایی کنند که می‌توان آنها را در طول بارداری درمان کرد، و در مواردی دیگر، نتایج آزمایش ممکن است نشان‌دهنده مشکلاتی باشد که نیاز به درمان فوری پس از تولد نوزاد دارند.
چه زمانی باید آزمایش ژنتیک بارداری انجام شود؟
آزمایش‌های ژنتیک بارداری معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود. به‌استثنای غربالگری ناقلین، هیچ‌یک از آزمایشات غربالگری و تشخیصی پیش از هفته دهم بارداری قابل انجام نیستند.
۱. آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول
غربالگری سرم سه‌ماهه اول، غربالگری DNA جنین بدون سلول و سونوگرافی NT همگی معمولاً در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شوند. ترکیب نتایج این آزمایش‌ها به شناسایی خطر برخی از اختلالات کروموزومی رایج مانند سندرم داون کمک می‌کند.
غربالگری ناقلین را می‌توان در هر مرحله‌ای از بارداری، حتی در هفته‌های ۶ تا ۱۰، انجام داد. این آزمایش به بررسی مشکلات ژنتیکی “تک‌ژنی” می‌پردازد که ممکن است به جنین منتقل شوند.
۲. آزمایش‌های غربالگری در سه‌ماهه دوم بارداری
آزمایش‌های سه‌ماهه دوم معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها شامل غربالگری آلفا فیتوپروتئین (AFP) و تست چهارگانه هستند. سونوگرافی آناتومی جنین نیز یکی از روش‌های دیگر برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فیزیکی جنین است.
اگر بخش اول غربالگری یکپارچه را در سه‌ماهه اول بارداری انجام داده‌اید، برای تکمیل آن باید آزمایش خون دیگری را بین هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام دهید.
همیشه احتمال وجود اشتباه در نتایج غربالگری پیش از تولد وجود دارد. پزشک می‌تواند اطلاعات دقیقی درباره میزان دقت هر آزمایش غربالگری و احتمال خطاهای آن به شما ارائه دهد.
آزمایش ژنتیک بارداری عوارض دارد؟
غربالگری‌های پیش از تولد معمولاً هیچ خطری ندارند، زیرا این آزمایش‌ها تنها نیاز به نمونه‌برداری از خون مادر دارند. اما اگر آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام شود، خطرات کمی وجود دارد. این خطرات می‌تواند شامل عفونت، خون‌ریزی یا سقط جنین باشد (هرچند احتمال سقط جنین بسیار کم است). به همین دلیل، آزمایش‌های تشخیصی معمولاً تنها زمانی انجام می‌شوند که پزشک به یک بیماری ژنتیکی مشکوک باشد و نیاز به تأیید قطعی وجود داشته باشد.
نتایج آزمایش‌ها چقدر دقیق است؟
آزمایش‌های ژنتیک بارداری کاملاً بی‌نقص نیستند و ممکن است نتایج نادرست به نام نتایج منفی کاذب (false-negative) یا مثبت کاذب (false-positive) رخ دهند. میزان این نتایج نادرست در آزمایش‌های مختلف متفاوت است و به نوع آزمایش و روش‌های مورد استفاده بستگی دارد.
کلام آخر
در پایان، حفاظت از سلامت زنان و جنین‌ها برای من به عنوان یک پزشک جراح متخصص زنان و زایمان، یک تعهد عظیم محسوب می‌شود. هدف من ایجاد تجربه‌های ایمن و مطمئن برای هر زن باردار و خانواده‌اش است. در این مسیر، با اطمینان و اعتماد متقابل، هر روز به نقش جذاب و حیاتی که برای سلامت و خوشبختی زنان و خانواده‌ها ایفا می‌کنم، پیش می‌روم. اگر سوال یا نگرانی دارید، همیشه در دسترس هستم تا شما را راهنمایی کنم و حمایت کنم.
