preloader

انجام آمینوسنتز و تشخیص بیماری های ژنتیکی

انجام آمینوسنتز و تشخیص بیماری های ژنتیکی

آمینوسنتز یک روش تشخیصی پیشرفته است که برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در جنین استفاده می ‌شود. در این روش ، نمونه ‌ای از مایع آمنیوتیک (مایع محیطی درون رحمی که جنین در آن قرار دارد) برداشت می‌ شود.

این نمونه شامل سلول‌ هایی است که از جنین جمع‌ آوری می ‌شوند و می ‌توانند اطلاعات مربوط به ژنوم جنین را در بر داشته باشند.

بررسی اطلاعات ژنتیکی جنین

با تحلیل نمونه‌ های گرفته شده از آمینوتیک ، اطلاعات ژنتیکی جنین بررسی و تحلیل می‌شوند. از جمله فنوتیپ (ویژگی‌ های قابل مشاهده) ، تغییرات ساختاری در کروموزوم‌ ها و همچنین تشخیص بیماری ‌های ژنتیکی مختلف .

برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که می ‌توانند با استفاده از آمینوسنتز تشخیص داده شوند عبارتند از: متابولیسم‌ های اختلالی مانند فنیل کتونوری ، بیماری ‌های کروموزومی ناشی از تغییرات ساختاری در کروموزوم ‌ها مانند سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادواردز (تریزومی 18) ، بیماری ‌های ژنتیکی مرتبط با جنسیت مانند هموفیلی و برخی از نوع ‌های بیماری‌ های تراثی خاص مانند بتا تالاسمی .

آگاه شدن از وضعیت سلامت جنین

تشخیص بیماری ‌های ژنتیکی با استفاده از آمینوسنتز به پزشکان و خانواده ‌ها امکان می ‌دهد تا از قبل با اطلاعات لازم در مورد وضعیت ژنتیکی جنین خود آگاه شوند. این اطلاعات به آنها کمک می ‌کند تا تصمیم ‌های بهتری در مورد درمان‌ های آتی و مراقبت از نوزادان با بیماری‌ های ژنتیکی بگیرند.

همچنین ، این روش به آنها فرصت می ‌دهد تا در صورت تمایل ، تصمیمی را بگیرند که ممکن است در مورد ادامه یا قطع بارداری تأثیر بگذارد.

آمینوسنتز یک روش تشخیصی تخصصی

مهم است بدانید که آمینوسنتز یک روش تشخیصی جدی است و باید توسط پزشکان و تیم ‌های تخصصی انجام شود. آنها باید مزایا و معایب این روش را به خانواده ‌ها توضیح دهند و برای انجام آزمون ، ریسک‌ های مربوطه و نتایج ممکن را بررسی کنند.

همچنین ، در نظر داشته باشید که آمینوسنتز فقط در موارد خاصی توصیه می ‌شود و به صورت روتین برای همه بارداری ‌ها توصیه نمی‌شود.

مزایای آمینوسنتز

این روش به خانواده ‌ها فرصت می ‌دهد تا بازخورد زودهنگام درباره وضعیت ژنتیکی جنین خود دریافت کنند. این امکان را به آنها می ‌دهد که در صورت وجود بیماری ‌های ژنتیکی ، بهترین تصمیم ‌های درمانی را اتخاذ کنند یا در صورت تمایل ، تصمیمی درباره ادامه یا قطع بارداری بگیرند.

فرآیند های آمینوسنتز

انجام آمینوسنتز : در این فرایند ، پزشک یک سوزن نازک را در مایع آمنیوتیک که درون رحم جمع‌ آوری شده است ، قرار می ‌دهد و یک نمونه از آن را جمع ‌آوری می ‌کند. این نمونه حاوی سلول‌ های جنینی است که می‌ توانند اطلاعات ژنتیکی جنین را در بر داشته باشند.

آزمایش ژنتیکی :نمونه آمینوسنتز برای آزمایش به آزمایشگاه می ‌رود. در آزمایشگاه ، سلول ‌های جنینی تجزیه و تحلیل می ‌شوند تا اطلاعات ژنتیکی مورد نظر ، شامل تعداد و ساختار کروموزوم‌ها ، بررسی شوند.

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی :با تحلیل ژنتیکی سلول ‌های جنینی ، می ‌توان برخی از بیماری‌ های ژنتیکی را تشخیص داد. این شامل بررسی تغییرات ساختاری در کروموزوم‌ ها (مانند تریزومی 21 در سندرم داون) ، بررسی نقص‌ های ژنتیکی خاص (مانند هموفیلی) و سایر تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها می‌ شود.

زمان انجام آمینوسنتز :آمینوسنتز معمولاً در دوره بارداری 15 تا 20 هفته انجام می‌ شود. این زمان به عنوان یک زمان معقول در نظر گرفته می ‌شود زیرا جنین در این دوره به اندازه کافی بزرگ شده است و نمونه‌ ای از آمنیوتیک برداشت کردن ممکن است.

روش‌ های جایگزین : در مواردی که آمینوسنتز ممکن است با ریسک ‌های بالا همراه باشد یا به دلایل دیگر قابل انجام نباشد ، روش ‌های جایگزین ممکن است استفاده شوند. یکی از روش‌ های جایگزین معروف آمینوسنتز ، سنتز پزشکی می ‌باشد. در این روش ، نمونه‌ ای از خون مادر برای تحلیل ژنتیکی برداشت می ‌شود. هرچند که سنتز پزشکی نمی ‌تواند همه نیازهای تشخیصی آمینوسنتز را پوشش دهد ، اما در برخی موارد می‌تواند اطلاعات مفیدی درباره وضعیت ژنتیکی جنین ارائه دهد.

مشاوره ژنتیکی :پیش از انجام آمینوسنتز ، مشاوره ژنتیکی بسیار مهم است. این نوع مشاوره شامل بررسی تاریخچه خانوادگی ، ارزیابی عوامل خطر ، توضیح فنوتیپ (ویژگی‌های قابل مشاهده) مرتبط با بیماری‌ های ژنتیکی و توضیح فرآیند آمینوسنتز و مزایا و معایب آن است. مشاوره ژنتیکی به شما کمک می ‌کند تا تصمیمی آگاهانه ‌تر در مورد انجام یا عدم انجام آمینوسنتز بگیرید.

نتایج آمینوسنتز: نتایج آمینوسنتز ممکن است متفاوت باشند. اگر نتایج نرمال باشند ، این به معنی عدم وجود تغییرات ژنتیکی یا بیماری ‌های ژنتیکی است. اگر نتایج غیرنرمال باشند ، نیاز به مشاوره بیشتر با پزشک تخصصی خواهید داشت تا درباره معنی و تفسیر نتایج و گزینه‌های درمانی بیشتر بحث کنید.

مهم است که با پزشک خود در مورد جزئیات بیشتر و مراحل دقیق آمینوسنتز و تشخیص بیماری‌ های ژنتیکی صحبت کنید. آنها می‌ توانند به شما توضیحات دقیق ‌تری در مورد روند ، نتایج و تفسیر آنها را ارائه دهند و سوالات و ابهامات شما را برطرف کنند.

خواندن  آمنیوسنتز چیست

نیاز به آمینوسنتز:

در برخی موارد ، آمینوسنتز به عنوان توصیه ‌ای از سوی پزشک تخصصی انجام می ‌شود. معمولاً در موارد زیر این آزمون توصیه می ‌شود :

  1. سن مادر 35 سال یا بیشتر است ؛ زیرا با افزایش سن مادر ، خطر بروز بیماری ‌های ژنتیکی نیز افزایش می ‌یابد.
  2. در تاریخچه خانوادگی بیماری‌ های ژنتیکی و یا تراژدی ‌های قبلی ، وجود دارد.
  3. نتایج آزمایش ‌های قبلی نشان دهنده احتمال وجود بیماری‌های ژنتیکی است.
  4. نتایج اولتراسونوگرافی (سونوگرافی) نشان دهنده علائم مشکوک در جنین هستند.

نتایج ممکن :

نتایج آمینوسنتز ممکن است شامل دو دسته باشد : نتایج طبیعی و نتایج غیرطبیعی .

نتایج طبیعی به معنی عدم وجود تغییرات ژنتیکی یا بیماری ‌های ژنتیکی در جنین است. نتایج غیرطبیعی نشان‌ دهنده وجود تغییرات ژنتیکی یا بیماری ‌های ژنتیکی است. در صورتی که نتایج غیرطبیعی باشند ، نیاز به مشاوره بیشتر با پزشک تخصصی خواهید داشت تا درباره معنی و تفسیر نتایج و گزینه‌ های درمانی بیشتر بحث کنید.

تشخیص بیماری های جنین

فرصت برای بررسی مشکلات جنین : آمینوسنتز این امکان را به پزشک می‌ دهد تا جنین را از نظر مشکلات ژنتیکی و سلامت بررسی کند. این شامل بررسی بیماری‌ های ژنتیکی معروف مانند بیماری داون (سندرم داون) ، بیماری اسپینا بیفیدا ، بیماری کیستیک فیبروزیس و بسیاری دیگر است.

انجام آزمون‌های تکمیلی : اگر نتایج آمینوسنتز نشان دهنده وجود بیماری ژنتیکی یا خطر زیادی باشد ، پزشک ممکن است آزمون‌ های تکمیلی دیگری را توصیه کند. این آزمون‌ ها شامل آمنیوسنتز کروموزومی ، آمنیوسنتز DNA ، اکوگرافی قلبی جنین و آزمایش ‌های سرمی می ‌شوند.

تصمیم ‌گیری درباره ادامه بارداری : در صورتی که آمینوسنتز نشان دهنده وجود بیماری ژنتیکی باشد و خانواده تصمیم بگیرد بارداری را ادامه دهد ، می ‌توانند برنامه‌ های درمانی و پشتیبانی را در نظر بگیرند تا در بهترین حالت ممکن به جنین و نوزاد مراقبت کنند.

انتقال جنین سالم : در مواردی که آمینوسنتز نشان دهنده وجود بیماری ژنتیکی باشد و خانواده تصمیم بگیرد بارداری را ادامه ندهند ، انتقال جنین سالم (PGD) می‌ تواند گزینه ‌ای باشد. این روش ، جنین‌ ها را در مرحله قبل از انتقال به رحم بررسی و فقط جنین‌های سالم را انتقال می ‌دهد.

همچنین ، لازم به ذکر است که آمینوسنتز به دلایل مشکوک به بروز مشکلات ژنتیکی انجام می ‌شود و خطرات مربوط به این روش نیز وجود دارد. بنابراین ، مهم است که تصمیم درست و آگاهانه را با مشاوره پزشک تخصصی خود بگیرید و تمام جنبه‌ ها را در نظر بگیرید. به این منظور به شما توصیه می‌شود به دکتر فاطمه صالحی متخصص زنان و زایمان، یکی از متخصصان برجسته و با تجربه در این حوزه، مراجعه کنید.

ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

20 − 4 =

سوابق علمی دکتر فاطمه صالحی

  • شرکت در دوره های باز اموزی متخصصان زنان به عنوان سخنران
  • ارائه مقاله در مجلات ISIبا عنوان بررسی اندکس تراکم سرویکس به عنوان شاخص پیشگویی کننده زایمان زودرس
  • سخنران در کارگاه ارزیابی جنین در کنگره جامعه جراحان 1398
  • عضویت در انجمنها و اتحادیه ها:
  • عضو انجمن FMF انگلستان و دارای گواهی دوره های سونوگرافی FMF
  • دارای گواهی نامه کارگاه اکوکاردیو گرافی ونورو سونو گرافی جنین از پرفسور پالادینی